Az összefoglaló közleményben elsősorban a másodlagos hipogammaglobulinémia felismerésére, a primer formáktól való elkülönítésére koncentrálunk. A hemato-onkológiai, autoimmun betegségekre és a kezelésükre alkalmazott immunszuppresszív szerekre fókuszálva bemutatjuk azok immunglobulin (Ig) termelésre gyakorolt hatását. Az összefoglalóban kitérünk a klinikai gyakorlatban alapvető diagnosztikus és terápiás szempontokra is.

Az autoimmun hepatitis ismeretlen eredetű, immunmediált gyulladásos májbetegség. Kialakulásában kulcsszerepet játszik genetikailag hajlamos egyéneknél a környezeti tényezők hatására, a T-regulátor sejt elégtelen funkciója következtében a  hepatocyták elleni öntolerancia elvesztése és a szövetkárosító autoimmun reakció. Emelkedett transzaminázszint, autoantitestek, magas szérum-IgG-szint, hisztológiában interface hepatitis, lymphoplazmasejtes infiltráció jellemzi. Döntően középkorú nők betegsége, de bármely életkorban előfordul. Évekig tünetmentes lehet, és jelentkezhet súlyos akut vagy krónikus hepatitis, illetve „kriptogén” cirrózis képében. A kórlefolyás igen nagy egyéni változatosságot mutathat, jellemzően fellángolásokkal és spontán remissziókkal járhat.

A COPD egy lassan progrediáló tüdőbetegség, amelyet a krónikus légáramlás korlátozás, obstrukció jellemez. Tudományos kutatások egyre inkább azt bizonyítják, hogy az étrend minősége befolyásolja a COPD progresszióját és hatással van a betegek tüdőfunkció romlására. Figyelembe véve a COPD egyre növekvő terhét, fontos hangsúlyt fektetni az étrend minőségére, mint olyan tényezőre, amely befolyásolja a betegség kimenetelét. Az egészségtelen „nyugati típusú étrend” bizonyítottan kapcsolódik a COPD tüdőfunkció gyorsabb hanyatlásához. Ugyanakkor a gyümölcs, zöldség, étkezési rostok, C- és E-vitamin, polifenolok és β-karotin fogyasztása alacsonyabb COPD kockázattal társul, míg a feldolgozott húskészítmények fogyasztása magasabb COPD kockázattal jár. Az D-vitamin-pótlás esetében erős bizonyíték van arra, hogy kedvező hatással van a tüdőfunkcióra.

Az immunválaszok pontos leírása érdekében mesterségesen fertőztek meg önként jelentkezőket SARS-CoV-2 vírussal.

A mentális egészség területén az elmúlt évtizedekben – többek között a klímaváltozás, a Föld erőforrásainak kimerülése, a kényszerű migráció, a járványok és a háborúk következtében – világszerte növekedett az el­látási szükséglet, miközben az ellátókapacitás csökkent. Az Egészségügyi Világszervezet (WHO) 2022-es mentális egészségügyi jelentése szerint vi­lágszerte közel egymilliárd a mentális betegséggel érintettek száma.

Az újgenerációs szekvenálás sok gén egyidejű elemzésére alkalmas, modern diagnosztikai módszer, amellyel mind a csíravonalban jelen lévő mutáci­ók, mind a daganatsejtek szomatikus mutációi jobban követhetők. Szé­lesebb körű alkalmazása rávilágít az egyéni genetikai variabilitás tényle­ges mértékére. Fontos szerephez jutott például a daganatos betegségek, a neurodegeneratív és a neuromuszkuláris betegségek vizsgálatában, további fontos indikációs területei a farmakogenetika és a noninvazív prenatális diagnosztika. A rohamosan bővülő genetikai információk bir­tokában ideje módosítanunk a genetikai tanácsadás irányát.

A közlemény bemutatja a monoklonális ellenanyagok nevezéktanának fej­lődéstörténetét, kiemelve azokat a mérföldköveket, amelyek szignifikáns változásokat eszközöltek a nómenklatúra sémában, valamint bemutatja az Egészségügyi Világszervezet (WHO) legfrissebb módosítási javaslatait.

A napokban a Nature Medicine-ben megjelent tanulmányban közölték az első „humán challenge” vizsgálat eredményét, melynek során egy koronavírust tartalmazó folyadékcseppel fertőztek meg fiatal, egészséges önkénteseket.

A molekuláris biológia, az őssejtkutatás és a látással foglalkozó tudomá­nyok innovációi lényegesen bővítették eszköztárunkat a retinadisztrófiák következtében kialakult látásvesztés kezelésére. A diagnózis korai klinikai felismerése és a genetikai háttér tisztázása nélkülözhetetlen, hiszen a pon­tos genotípus és fenotípus ismerete a betegek számára lehetővé teheti a ma még csak klinikai tanulmányok kereteiben elérhetőúj terápiás módszerek kipróbálását.

Világszerte, Magyarországon is növekvő incidenciát mutató bőr laphámrákok az esetek többségében sebészi kimetszéssel gyógyíthatók (5 éves túlélés >90%).¹

Bár a betegek kevesebb, mint 5%-ánál fejlődik ki lokálisan előrehaladott, nyirokcsomó-metastasist vagy távoli metastasist adó betegség, a magas incidencia miatt jelentős mortalitással kell számolni. A diagnózistól számolva a metasztatikussá váló betegek 90%-ánál két éven belül megjelennek az áttétek.²